กลุ่มอาการนูแนนarPze:nstq12aimAahGg ux ix 12I Ca dr Pre6gNn u FNn8 L

กลุ่มอาการนูแนน (Noonan syndrome)
ผู้ป่วยเด็กหญิงอายุ 12 ปี มีกลุ่มอาการนูแนน แสดงให้เห็นสันคอ และซี่โครงผิดรูป
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10	Q87.1
ICD-9	759.89
OMIM	163950 605275 609942 610733 611553
DiseasesDB	29094
MedlinePlus	001656
eMedicine	article/947504
MeSH	D009634
GeneReviews	Noonan Syndrome

กลุ่มอาการนูแนน (อังกฤษ: Noonan syndrome) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะเด่น ค่อนข้างพบได้บ่อย มีผู้ป่วยได้ทั้งเพศชายและเพศหญิง บางครั้งถูกเรียกว่าเป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์แบบเพศชาย แม้สาเหตุทางพันธุกรรมของทั้งของภาวะนี้จะแตกต่างกันโดยสิ้นเชิงก็ตาม ลักษณะที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยได้แก่หัวใจผิดปกติแต่กำเนิด (โดยเฉพาะลิ้นหัวใจพัลโมนารีตีบ ความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน และโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ) ตัวเตี้ย สติปัญญาบกพร่อง อกหวำ การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ มีสันคอ สันจมูกแบน เป็นต้น กลุ่มอาการนูแนนเป็นโรคในกลุ่มความผิดปกติของ RAS อย่างหนึ่ง และเป็นหนึ่งในโรคจำนวนหลายโรคที่เกิดจากการขาดตอนของการส่งสัญญาณในวิถี RAS-MAPK

ด ค ก Congenital abnormality · multiple abnormalities (Q87, 759.7)

Craniofacial	Acrocephalosyndactylia (Apert syndrome/Pfeiffer syndrome, Saethre-Chotzen syndrome, Carpenter syndrome, Sakati-Nyhan-Tisdale syndrome) other: Möbius syndrome Goldenhar syndrome Cyclopia

Short stature	Aarskog-Scott syndrome Cockayne syndrome Cornelia de Lange Syndrome Dubowitz syndrome Noonan syndrome Robinow syndrome Silver–Russell syndrome Seckel syndrome Smith-Lemli-Opitz syndrome-Turner syndrome

Limbs	Adducted thumb syndrome Holt-Oram syndrome Klippel-Trénaunay-Weber syndrome Nail–patella syndrome Rubinstein-Taybi syndrome Gastrulation/mesoderm: Caudal regression syndrome ectromelia (Sirenomelia) VACTERL association

Overgrowth	Beckwith-Wiedemann syndrome Sotos syndrome Weaver syndrome

Laurence-Moon-Bardet-Biedl	Bardet–Biedl syndrome Laurence-Moon syndrome

Combined/other, known locus	3 (Zimmerman-Laband syndrome) 4/13 (Fraser syndrome) 8 (Branchio-oto-renal syndrome) 12 (Keutel syndrome, Timothy syndrome) 15 (Marfan syndrome) 19 (Donohue syndrome)

Deficiencies of intracellular signaling peptides and proteins

GTP-binding protein regulators

GTPase-activating protein	Neurofibromatosis type I Watson syndrome Tuberous sclerosis

Guanine nucleotide exchange factor	Marinesco–Sjögren syndrome Aarskog–Scott syndrome Juvenile primary lateral sclerosis X-Linked mental retardation 1

G protein

Heterotrimeic	cAMP/GNAS1: Pseudopseudohypoparathyroidism Progressive osseous heteroplasia Pseudohypoparathyroidism Albright's hereditary osteodystrophy McCune–Albright syndrome CGL 2

Monomeric	RAS: HRAS Costello syndrome KRAS Noonan syndrome 3 KRAS Cardiofaciocutaneous syndrome RAB: RAB7 Charcot–Marie–Tooth disease RAB23 Carpenter syndrome RAB27 Griscelli syndrome type 2 RHO: RAC2 Neutrophil immunodeficiency syndrome ARF: SAR1B Chylomicron retention disease ARL13B Joubert syndrome 8 ARL6 Bardet–Biedl syndrome 3

MAP kinase

Cardiofaciocutaneous syndrome

Other kinase/phosphatase

Tyrosine kinase	BTK X-linked agammaglobulinemia ZAP70 ZAP70 deficiency

Serine/threonine kinase	RPS6KA3 Coffin-Lowry syndrome CHEK2 Li-Fraumeni syndrome 2 IKBKG Incontinentia pigmenti STK11 Peutz–Jeghers syndrome DMPK Myotonic dystrophy 1 ATR Seckel syndrome 1 GRK1 Oguchi disease 2 WNK4/WNK1 Pseudohypoaldosteronism 2

Tyrosine phosphatase	PTEN Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome Lhermitte–Duclos disease Cowden syndrome Proteus-like syndrome MTM1 X-linked myotubular myopathy PTPN11 Noonan syndrome 1 LEOPARD syndrome Metachondromatosis

Signal transducing adaptor proteins

EDARADD
- EDARADD Hypohidrotic ectodermal dysplasia
SH3BP2
- Cherubism
LDB3
- Zaspopathy

Other

NF2
- Neurofibromatosis type II
NOTCH3
- CADASIL
PRKAR1A
- Carney complex
PRKAG2
- Wolff–Parkinson–White syndrome
PRKCSH
- PRKCSH Polycystic liver disease
XIAP
- XIAP2

See also intracellular signaling peptides and proteins B structural (perx, skel, cili, mito, nucl, sclr) · DNA/RNA/protein synthesis (drep, trfc, tscr, tltn) · membrane (icha, slcr, atpa, abct, othr) · transduction (iter, csrc, itra), trfk

[[หมวดหมู่:ปัญญาอ่อน]

บทความเกี่ยวกับแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยเพิ่มข้อมูล ดูเพิ่มที่ สถานีย่อย:แพทยศาสตร์

This page is only for definition, need detailed information please check here

搜尋此網誌

Mqhywji

กลุ่มอาการนูแนนarPze:nstq12aimAahGg ux ix 12I Ca dr Pre6gNn u FNn8 L

Popular posts from this blog

තමන්නා භාතියා Yy ruceiD12 IiRr uSoKk rtr i